Alla U.O.S.D. Genetica Medica assegnato il ruolo di Centro di Coordinamento aziendale e Centro Regionale di riferimento per la diagnostica genetica prenatale e postnatale MR
Con DCA n. 28/2024 della Regione Calabria il Grande Ospedale Metropolitano “Bianchi – Melacrino – Morelli” di Reggio Calabria (GOM) è stato indicato come Presidio HUB nell’ambito del “Piano Regionale delle Malattie Rare 2024-2026 e Riordino della rete regionale delle malattie rare”.
Si tratta di un importante riconoscimento, che fa il paio con l’assegnazione alla U.O.S.D. Genetica Medica del GOM, diretta dal dr. Corrado Mammì, del ruolo di Centro di Coordinamento aziendale per la malattie rare e Centro Regionale di riferimento per la diagnostica genetica prenatale e postnatale delle malattie rare (MR).
Attualmente il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 7.000-8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare delle conoscenze e, in particolare, con i progressi della ricerca in ambito genetico. Le malattie rare singolarmente hanno una prevalenza nella popolazione inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti, ma nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo. Si tratta di patologie eterogenee, per lo più di origine genetica ed accomunate da problematiche assistenziali simili, che necessitano di essere affrontate globalmente e che richiedono una specifica tutela per le difficoltà diagnostiche, la gravità clinica, il decorso cronico, gli esiti invalidanti e l’onerosità del trattamento.
In base ai dati del Registro Nazionale Malattie Rare si stima che i malati rari in Italia siano oltre un milione, mentre sono circa 325 mila quelli censiti nel Registro con circa 19.000 nuovi casi segnalati ogni anno dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
La Regione Calabria, già a partire dal 2003, ha dato avvio al processo di riconoscimento delle strutture sanitarie idonee alla diagnosi e cura delle malattie rare. Per tali motivazioni, ed in coerenza con quanto previsto dalla normativa nazionale, la Regione ha inteso definire un Piano Regionale per il triennio 2024-2026 e riordinare la Rete Regionale delle MR, individuando i Presidi ospedalieri HUB per le malattie rare, tra cui il Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria e quelli Spoke definendo i percorsi assistenziali, sotto il coordinamento di un gruppo tecnico regionale.
A tal fine la U.O.S.D. di Genetica Medica del G.O.M. si è dotata in questi anni di un’avanzata piattaforma di sequenziamento genico NGS (Next Generation Sequencing) in grado di analizzare l’Esoma clinico (Mendelioma) con lo studio in contemporanea di 5.500 geni malattia che ha permesso l’inquadramento diagnostico di numerosi malati rari fino a quel momento senza diagnosi.
Il riconoscimento della Regione Calabria conferma la rilevante e documentata esperienza nella diagnosi e nella cura di specifiche MR o di gruppi di MR da parte del Grande Ospedale Metropolitano e spinge tutti i professionisti coinvolti a lavorare con maggiore impegno per dare risposte concrete ed indirizzare gli interventi sanitari alle reali esigenze dei malati.
Pertanto, in occasione della “Giornata mondiale delle malattie rare” del 29 febbraio, la U.O.S.D. di Genetica Medica (Presidio “Morelli”) organizzerà un Open Day con lo scopo di offrire uno spazio di dialogo e confronto tra medici, operatori sanitari, pazienti ed associazioni su tematiche emergenti relative alle malattie rare.
